Na temat nowotworów złośliwych często mówi się w kontekście ich dziedzicznego charakteru. Mutacje genetyczne, które są spowodowane przez różnorodne czynniki, takie jak promieniowanie jonizujące, wirusy czy substancje chemiczne, niekoniecznie prowadzą do rozwoju choroby, ale znacząco zwiększają ryzyko wystąpienia nowotworu. Istnienie konkretnych mutacji może zostać potwierdzone poprzez wykonanie specjalistycznych badań i testów genetycznych na obecność markery raka. Ale jaki procent nowotworów złośliwych jest dziedziczny?
Na wstępie ważne jest zrozumienie, że terminy „rak” i „nowotwór złośliwy” nie są synonimami. Chociaż te dwa pojęcia są często używane zamiennie, warto pamiętać, że „nowotwór złośliwy” to termin o szerszym zakresie niż „rak”. Obejmuje on zarówno raki, czyli nowotwory złośliwe powstałe z tkanki nabłonkowej, jak i inne nowotwory złośliwe, takie jak te wywodzące się z tkanki mezenchymalnej lub innych tkanek organizmu człowieka. Innymi słowy, raki są jednym z typów nowotworów złośliwych i mają swój początek w tkance nabłonkowej.
Idea dziedziczenia raka jest pewnym uproszczeniem. W rzeczywistości nie możemy odziedziczyć samego nowotworu złośliwego, ale możemy odziedziczyć skłonność do jego wystąpienia. Statystyki literaturowe pokazują, że tzw. nowotwory dziedziczne stanowią około 1-10% wszystkich nowotworów w populacji. Bardziej precyzyjnym terminem do opisania tego zjawiska byłby „nowotwór złośliwy” lub „rak występujący rodzinnie”.
Co więc tak naprawdę dziedziczymy? W przypadku nowotworów występujących rodzinnie, dziedziczymy pewne mutacje genetyczne, które stawiają nas w grupie wysokiego ryzyka zachorowania. Te mutacje dotyczą specjalnych genów, które mają kluczowe funkcje w procesie powstawania nowotworów. Do nich należą:
– geny supresorowe, które kontrolują wzrost i podział komórek i zwalczają nadmierne, niekontrolowane podziały komórkowe (typowe dla nowotworów). Mogą one indukować proces apoptozy, czyli zaprogramowanej śmierci komórek. Najważniejsze geny supresorowe u człowieka to TP53 i RB. Nowotwory złośliwe często rozwijają się w wyniku mutacji tych konkretnych supresorów;
– protoonkogeny, które przekazują informacje między komórkami, regulują cykl komórkowy i nadzorują różnicowanie się komórek. Mutacja protoonkogenu może prowadzić do niekontrolowanego podziału komórek i rozpoczęcia procesu nowotworzenia;
– geny odpowiedzialne za naprawę uszkodzonego DNA, które zapobiegają rozwojowi nowotworu poprzez naprawę uszkodzeń naszego materiału genetycznego. Kiedy jednak te geny ulegają mutacji, ich zdolność do naprawy DNA może być ograniczona.
Pokrewni, którzy zachorowali na ten sam typ raka w podobnym wieku, mogą świadczyć o dziedzicznych zespołach nowotworowych. Wprawdzie ta sama choroba nowotworowa może wystąpić w rodzinie bez specyficznej dziedzicznej mutacji genetycznej, najczęściej dzieje się tak wśród osób narażonych na szkodliwe czynniki środowiskowe (np. palenie tytoniu, otyłość, siedzący tryb życia, spożywanie tej samej diety).